苯丙酮酸尿症

苯丙酮酸尿症（phenylketonuria）

一译“苯丙酮尿症”，亦称“弗林格尔病”。遗传性氨基酸代谢障碍疾病。由苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起。属常染色体隐性遗传。弗林格尔1934年首先报告。发病率世界各地差异甚大，黑种人罕见，中国为1：16000。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，除参与蛋白质合成外，在肝脏内经苯丙氨酸羟化酶及其辅助因子的作用生成酪氨酸，少数由转氨基作用变成苯丙酮酸。当苯丙氨酸羟化酶缺乏时，苯丙氨酸及其代谢产物堆积在体内，直接或间接抑制5-羟色胺、γ-氨基丁酸和多巴胺生成，干扰神经细胞内的蛋白质合成，影响髓鞘形成，造成大脑不可逆的损害。临床表现：出生时很少有症状；1岁内身上有鼠尿臭味。毛发、虹膜及皮肤色浅；1岁以后有明显智力障碍，痴呆，不会走路，不会说话，癫痫发作，易激惹或有攻击行为。诊断的主要根据：血清中苯丙氨酸及尿中苯丙酮酸高。治疗：出生后60天起，即长期限制饮食中的苯丙氨酸摄入，其智力和体力发育可正常，如伴有辅助因子缺乏，则治疗困难。