半乳糖血症

半乳糖血症（galactosemia）

先天性半乳糖代谢障碍。属常染色体隐性遗传病。有半乳糖-1-磷酸尿苷移换酶缺损症和半乳糖激酶缺损症两种类型。前者是由于半乳糖-1-磷酸尿苷移换酶的缺陷，以致半乳糖不能转变为葡萄糖而在血液及组织中聚积，对脑、肝、肾、眼等造成损害。典型症状有进食差、呕吐、腹泻、白内障、智力障碍、知觉运动和言语困难等。后者是由于半乳糖激酶缺乏所致，主要表现为白内障，血及尿中半乳糖浓度增高，没有中枢神经系统及肝脏、肾脏损害，不发生精神发育迟滞。本症宜早期诊断和用无半乳糖饮食治疗。